Cum te putem ajuta?
Asociația Română pentru Encefalită Autoimună (AREA) a luat naștere din dorința de a oferi sprijin atât pacienților diagnosticați cu encefalită autoimună (EA) și familiilor lor, cât și medicilor care se confruntă cu astfel de cazuri. Suntem aici pentru a crea o comunitate și ne dorim ca aceasta să se extindă și să devină tot mai puternică în timp. Vom încerca să ținem pasul cu toate noutățile științifice, să popularizăm această afecțiune în comunitatea medicală și să căutăm la rândul nostru îndrumare în rândul experților din domeniu. De asemenea, vom încerca să coagulăm o rețea națională de medici pentru a vă putea pune în contact cu profesioniști cu experiență în domeniu. Nu în ultimul rând, vom promova cercetarea fundamentală, diagnosticul, tratamentul și recuperarea în urma acestei afecțiuni. Doar împreună vom reuși. Curaj! Vă suntem alături.
Ce este encefalita autoimună?
Encefalita autoimună (EA) este o boală recent descoperită. În 2007, Prof. Josep Dalmau a descris pentru prima dată o formă a acestei afecțiuni cu manifestări clinice complexe. În ultimii ani, lumea științifică a înregistrat un progres considerabil în descrierea simptomelor, a mecanismelor bolii și a metodelor de diagnostic și tratament. Cu toate acestea, multe aspecte ce țin de boală rămân în continuare necunoscute, domeniul neuroimunologiei fiind într-o continuă dezvoltare.
EA reprezintă un grup de boli care au la bază inflamația creierului. Inflamația este un răspuns al organismului la un factor nociv, spre exemplu un agent infecțios. În EA, propriul sistemul imun atacă celulele nervoase din creier, ducând la simptome neurologice și psihiatrice. În unele cazuri, boala se asociază cu prezența unei tumori sau apare după o infecție virală. De multe ori, însă, nu se poate identifica un agent declanșator. Frecvent simptomele apar la persoane în stare aparent perfectă de sănătate; alteori, pacienții au un istoric personal sau familial de boli autoimune.
Simptome
Encefalita autoimună (EA) se manifestă diferit în cazul fiecărui pacient. De cele mai multe ori, simptomele se dezvoltă pe parcursul câtorva săptămâni sau luni; uneori, simptome apar brusc, în decurs de câteva ore sau zile. În principal, manifestările clinice sunt neurologice și/sau psihiatrice. De exemplu, pacienții pot avea probleme cu memoria, pot începe să vadă sau să audă lucruri care nu există (halucinații) sau să dezvolte crize epileptice. Simptomele pot fluctua la începutul bolii, diagnosticul fiind dificil de stabilit în stadiile inițiale. Este posibil ca pacientul să aibă nevoie de consultul mai multor specialiști (frecvent neurologi și psihiatri) pe măsură ce simptomele se dezvoltă, pentru a se ridica suspiciunea de EA. Acest lucru poate fi foarte frustrant pentru pacient și familia acestuia, dar este consecința complexității manifestărilor clinice și a altor boli care trebuie luate în considerare și excluse. În tabelul de mai jos, am rezumat cele mai frecvente simptome neurologice și psihiatrice care apar în AE:
NEUROLOGICE | PSIHIATRICE |
probleme de memorie | halucinații |
crize epileptice | idei delirante (credințe bizare, false) |
mișcări anormale, bizare | frică nejustificată |
probleme cu echilibrul și/sau dificultăți de coordonare | agitație |
somnolență | tulburări de comportament sau agresivitate |
rigiditate | tulburări de somn |
Aceste simptome nu sunt specifice pentru EA, putând fi întâlnite în multe alte boli neurologice și psihiatrice. Momentul și ordinea în care acestea apar ridică uneori suspiciunea diagnostică. În encefalita autoimună cu anticorpi anti-receptor N-metil-D-aspartat (NMDAR), simptomele psihiatrice apar aproape întotdeauna înaintea celor neurologice, ceea ce orientează diagnosticul.
Diagnostic
Diagnosticul de encefalită autoimună (EA) se suspectează pe baza simptomelor și a modificărilor observate în timpul examinării neurologice. În afară de EA, medicul dumneavoastră va lua în considerare în diagnosticul diferențial și alte boli neurologice și/sau psihiatrice mai comune, având în vedere că acestea se pot manifesta similar cu EA. Din acest motiv, pentru diagnostic sunt necesare mai multe investigații. Poate fi necesară recoltarea de probe de sânge, de imagistică prin rezonanță magnetică (IRM/RMN) cerebrală, de electroencefalografie (EEG), sau puncție lombară cu analiza lichidului cefalorahidian (LCR, lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării, care se obține prin efectuarea puncției lombare). Având în vedere complexitatea investigațiilor necesare, stabilirea diagnosticului poate dura de la câteva zile la câteva săptămâni.
EA se diagnostichează în momentul în care în LCR se găsesc anticorpi îndreptați împotriva celulelor nervoase din creier. Acești anticorpi sunt denumiți anticorpi anti-neuronali. Diferitele forme de EA se asociază cu anticorpi specifici. De exemplu, cea mai frecventă și studiată formă de EA este encefalita cu anticorpi anti-receptor N-metil-D-aspartat (anti-NMDAR). Având în vedere că EA se asociază în unele cazuri cu prezența unei tumori (de exemplu, encefalita anti-NMDAR se asociază cu tumori ovariene), medicul dumneavoastră va recomanda investigații suplimentare pentru a exclude prezența uneia.
Este important de menționat că, de cele mai multe ori, diagnosticul definitiv de EA se stabilește doar în momentul în care anticorpii anti-neuronali se evidențiază în LCR. Nu orice persoană cu anticorpi anti-neuronali în sânge are obligatoriu encefalită autoimună, deoarece aceștia pot apărea și la persoane sănătoase. De aceea, medicul dumneavoastră va interpreta rezultatele acestor teste în contextul simptomelor, al modificărilor neurologice și al rezultatelor celorlalte investigații.
Tratament
Tratamentul encefalitei autoimune (EA) include în primul rând medicamente care au ca rol scăderea gradului de inflamație din creier. Opțiunile terapeutice de primă alegere includ corticosteroizi, imunoglobuline și/sau schimb plasmatic. Tratamentul diferă pentru fiecare pacient, în funcție de severitatea simptomelor, vârsta, bolile asociate și opțiunile terapeutice disponibile în centrul respectiv. În al doilea rând, pacienții pot avea nevoie de tratament pentru ameliorarea simptomelor, spre exemplu medicamente antiepileptice sau antipsihotice pentru controlul halucinațiilor, al agitației și al altor simptome psihiatrice.
Netratată, EA poate cauza un declin neurologic și psihiatric progresiv și chiar deces în unele cazuri. Unii pacienți răspund prompt la prima linie de tratament și nu necesită medicamente mai puternice sau o durată lungă de tratament. Alții au nevoie să continue medicația timp de luni sau ani. Dacă în cursul investigațiilor pacientul a fost diagnosticat și cu o tumoră asociată, la opțiunile terapeutice de mai sus se adaugă tratamentul chirurgical/oncologic.
Recuperare
Pentru a asigura o recuperare cât mai bună, sunt necesare diagnosticul rapid și inițierea tratamentului specific cât mai rapid în cursul bolii. Unii pacienți diagnosticați cu encefalită autoimună (EA) se recuperează în câteva luni de la administrarea tratamentului. Pentru alții, recuperarea poate dura ani. Multe studii recente arată că pacienții continuă să se amelioreze progresiv în primii doi ani de la diagnostic. Unii pacienți se recuperează complet, alții vor avea simptome restante ușoare, iar un alt grup va deceda sau va trăi cu o dizabilitate semnificativă.
Recuperarea include atât o componentă fizică, cât și si una mentală (cognitivă) și poate începe încă din perioada spitalizării. Însă, de cele mai multe ori, pacienții o vor continua timp de luni sau ani. Scopul inițial al recuperării este recâștigarea abilității de a efectua activități zilnice obișnuite, urmând ca mai apoi pacientul să fie reintegrat social și profesional. Echipa care se ocupă de recuperarea și monitorizarea pacientului cu EA este una multidisciplinară, incluzând medici neurologi, psihiatri, reumatologi, de medicină fizică și recuperare precum și kinetoterapeuți, logopezi și psihologi.
Informațiile furnizate de Asociația Română pentru Encefalită Autoimună (AREA) pe acest website sunt doar de natură generală. Informațiile nu pot fi utilizate ca substitut pentru obținerea de sfaturi medicale personalizate. Informațiile de pe acest website pot fi modificate fără notificare. Deși se depun toate eforturile rezonabile pentru a se asigura că informațiile sunt corecte, complete și actualizate, acest lucru nu poate fi garantat.
